Sviluppo del cervello nei bambini, scoperta una nuova proteina



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SVILUPPO DEL CERVELLO NEI BAMBINI: SCOPERTA UNA NUOVA PROTEINA E’ RESPONSABILE DI UNA GRAVE SINDROME NEUROLOGICA INFANTILE

Ricerca italiana finanziata da Telethon e dalla Fondazione Mariani

La ricerca italiana ha permesso di scoprire una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino. Grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani, è stato prima identificato un gene, denominato DRCTNNB1A, e successivamente una proteina prodotta da tale gene, fino ad oggi sconosciuta. Alla proteina è stata dato il nome di iccina poiché è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la ICC o Ipomielinizzazione e Cataratta Congenita, conseguenza di una delle mutazioni del gene DRCTNNB1A. A raggiungere l’importante risultato è stato il gruppo del professor Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Il lavoro, già disponibile on line, sarà pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista scientifica “Nature Genetics”.

La ICC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene che ne è responsabile. La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell’acquisizione delle capacità psicomotorie; successivamente si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale di grado medio. È possibile una diagnosi precoce della malattia sulla base delle indagini neuroradiologiche eseguite tramite la risonanza magnetica encefalica, in grado di evidenziare una diffusa alterazione della sostanza bianca del cervello. La ICC rientra infatti tra le numerosissime sindromi neurologiche ereditarie che colpiscono i bambini; tra queste ci sono le leucoencefalopatie genetiche, malattie della sostanza bianca del cervello, costituita prevalentemente dai prolungamenti delle cellule nervose avvolte nel loro rivestimento di mielina, la guaina isolante che ricopre le fibre nervose. I ricercatori hanno dimostrato che la proteina da loro scoperta è associata alla membrana cellulare ed è essenziale per la formazione ed il mantenimento della guaina mielinica del sistema nervoso centrale e periferico. Le mutazioni del gene DRCTNNB1A determinano l’assenza dell’iccina nei tessuti e l’anomala mielinizzazione, con la comparsa dei sintomi neurologici.

Il lungo lavoro è stato condotto da Federico Zara, Roberta Biancheri e Claudio Bruno dell’Unità Operativa Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Istituto G. Gaslini. “Questa ricerca – ha sottolineato il professor Minetti che ha coordinato il gruppo di ricercatori – ci aiuta a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina e permetterà in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie”.

Roma, 13 settembre 2006

Per ulteriori informazioni:
prof.Carlo Minetti , Istituto Giannina Gaslini, Largo Gerolamo Gaslini, 5 16147 – Genova
e-mail: minettic@unige.it tel. 010 5636520

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