Malattie rare

(IAMM) E' stato approvato dalla Commissione Europea il farmaco Gilenya (fingolimod) al dosaggio giornaliero di 0,5 milligrammi. La terapia è rivolta ai pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente ad alta attività di malattia nonostante il trattamento con interferone beta, o ai pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente grave a rapida evoluzione. Gli studi clinici hanno dimostrato l'efficacia del farmaco nella SM, in particolare nel ridurre le ricadute, le lesioni cerebrali ed i rischio di progressione della disabilità.

Parte anche a Trieste la fase operativa di sperimentazione dello studio epidemiologico multicentrico promosso e finanziato da AISM e dalla sua Fondazione per verificare la prevalenza della CCSVI nella Sclerosi Multipla. Le prime fasi dello studio sono state dedicate alla formazione dei sonologi selezionati per effettuare l’esame diagnostico, come da protocollo, e al reclutamento delle persone da esaminare presso i 42 centri che aderiscono allo studio. Tra i Centri partecipanti quello di Trieste presso l’Ospedale di Cattinara sotto la guida del Prof. Marino Zorzon dove, nell’UCO di Clinica Neurologica dell’Università degli Studi di Trieste  diretta dal Prof. Gilberto Pizzolato, si svolgono i primi esami sonologici per indagare la presenza e il ruolo della CCSVI nelle persone con SM.

L’insidia di una malattia rara non sta nel numero di malati che annovera, quanto piuttosto nella difficoltà ad essere anche solo diagnosticata. Servono infatti medici e centri specializzati in possesso di un’elevata conoscenza in materia e l’Emilia-Romagna è un luminoso esempio a livello nazionale. L’Ematologia bolognese (Istituto L. e A. Seràgnoli) e tutte le altre ematologie regionali, Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena, Ferrara, Ravenna e Rimini hanno fatto fronte comune e si sono consorziate per assicurare una assistenza continua e di alto livello ai pazienti affetti da Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN).

Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma genetica di ritardo mentale. Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett*, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics** è un gruppo multidisciplinare coordinato da Maurizio Giustetto dell’Università di Torino e dell’Istituto nazionale di neuroscienze e Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano.

(IAMM) Si sta svolgendo a Bologna l'ISNVD Annual Meeting, il meeting annuale della International Society for Neurovascular Diseases (ISNVD) che vede impegnati i massimi esponenti della ricerca scientifica a livello internazionale in questo settore. L'obiettivo, si legge sul sito dell'associazione 'CCSVI nella Sclerosi Multipla – ONLUS', è offrire un'occasione per un aggiornamento di alto profilo scientifico. Intanto, a sostenere la teoria del professor Paolo Zamboni in merito alla Insufficienza Venosa Cronica Cerebrale (CCSVI), arriva uno studio italo americano che si è concentrato proprio sui restringimenti delle vene giugulari.

L’Agenzia di ricerca per la SLA (AriSLA) finanzia otto nuovi progetti tutti italiani per studiare cause e possibili terapie per la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Arrivano a circa 2,5 milioni i finanziamenti per la ricerca italiana sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. A stanziarli è AriSLA, l’Agenzia di ricerca per la SLA, che con il suo secondo bando di concorso ha finanziato otto nuovi progetti. I progetti vincitori arrivano da gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: dalla Puglia alla Lombardia, passando per il Lazio, la Toscana e il Friuli Venezia Giulia. I progetti sono risultati essere i più promettenti tra 80 proposte, presentate da più di 160 ricercatori.

(IAMM) Un importante passo in avanti è stato compiuto nell'ambito della ricerca sulle malattie rare, in particolare sulle atrofie muscolari spinali (Sma), un gruppo di malattie neuromuscolari rare caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento.

Uno studio dell’università di Torino chiarisce il meccanismo con cui si formano particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie non solo genetiche.
Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio* completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la corea di Huntington ma anche dall’origine complessa come l’epilessia. A descriverlo sulle pagine della prestigiosa rivista Journal of Neuroscience è il gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Università di Torino, che ha visto anche la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente delle università di Torino e Milano.

(IAMM) Sono operativi all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dei 'percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari' per le malattie rare, dedicati ai bambini affetti da tali malattie ed alle loro famiglie. I percorsi sono stati tracciati per andare incontro alle esigenze delle famiglie e fornire loro il supporto degli specialisti nella gestione delle malattie rare a livello di diagnosi, trattamento e monitoraggio del paziente.

Ricercatori del Tigem di Napoli aprono le porte alla terapia genica contro la più frequente malattia ereditaria della vista.
Rete segnata dai ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli nei confronti della retinite pigmentosa, la più comune forma di cecità ereditaria: la partita è solo all’inizio, ma come descritto sulle pagine della rivista scientifica EMBO Molecular Medicine* i ricercatori napoletani guidati da Enrico Maria Surace hanno compiuto il primo passo necessario per arrivare alla correzione del difetto genetico responsabile di questa grave malattia della vista.